概要
進行性筋ジストロフィーとは、遺伝的な背景をもとに、進行性に筋肉が破壊されていく病気です。遺伝子異常の形態や病状の進行様式に応じてデュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、筋強直性筋ジストロフィーなどさまざまなものが知られています。
生後すぐに筋力低下の症状をみるものもあれば、幼児期から青年期になって出現するものもあります。また、筋力低下以外の症状もさまざまであり、精神発達に影響が出たり、内分泌系に障害を呈したりします。
筋力低下の進行を遅らせるために機能訓練を行い、肺炎などに注意しながら経過をみます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、エクソン・スキップと呼ばれる新しい治療方法が導入されることもあります。すべての患者さんが満足の行く治療を受けることができるよう、さらなる研究の発展が期待されています。
原因
進行性筋ジストロフィーは、筋肉を構成するタンパク質に関係して、遺伝子レベルで異常が生じることで発症します。実際にはいくつもの遺伝子異常が病気につながることが知られており、遺伝形式もさまざまです。たとえば、ジストロフィン遺伝子の異常に関連した筋ジストロフィーを挙げることができます。本タイプではジストロフィンと呼ばれる筋肉構成タンパクが異常を受けることで筋ジストロフィー発症に至ります。
ジストロフィン遺伝子が性染色体に存在している関係上、基本的に男児に発症することになります。女性の場合は生物学的に2本の性染色体を有するため、1本が異常であっても残りの正常な1本が補うことから病気の発症には至らず保因者という形に留まります。進行性筋ジストロフィーでは、遺伝によることもあれば、突然変異的に発症することもあります。
症状
進行性筋ジストロフィーでは、筋力低下とそれに伴う機能障害が現れることになります。発症時期はさまざまであり、生下時から明らかな症状をみることもあります。その一方、自立歩行が確立し大きな異常がないまま経過した後に、幼児期やそれ以後に症状が現れることもあります。
影響を受けやすい筋肉も病型によりさまざまです。肩周りが障害を受けるタイプがあれば、腰や大腿部など近位筋の筋力低下が強い場合もあります。近位筋の筋力が低下すると立ち上がりに労力を要するようになり、ガワーズ徴候と呼ばれる特徴的な起立様式を示します。
病気の進行とともに、徐々に自立歩行ができなくなり車いす生活を余儀なくされたり、呼吸を司る筋肉が強く影響を受けて呼吸障害を呈したりすることがあります。風邪をきっかけとして呼吸症状が前面に出ることもあります。また、嚥下機能に悪影響が生じ、誤嚥性肺炎を繰り返すこともあります。心機能低下を原因として亡くなる方もいらっしゃいます。
筋拘縮がすすむことから、関節が変形を来たし、機能障害をもたらすこともあります。また、病型によっては知的障害や内分泌障害など、筋骨格系以外の部位に関連した症状をみることもあります。
検査・診断
筋肉に変化が生じる進行性筋ジストロフィーは、臨床経過に加えて血液検査がきっかけとなって診断につながることがあります。筋肉が破壊されることを反映して、CPKやASTなどといった筋肉に関連した検査項目が高い値を示すことがあります。また、筋肉の破壊状況を確認するために筋生検が行われることがあります。さらに、近年では原因となる遺伝子異常がある程度わかっているものがあるため、侵襲性の高い筋生検をせずに遺伝子検査を行うことで診断をすることもあります。
治療
進行性筋ジストロフィーは、進行性に病状が増悪する病気であるため、長期的な治療が必要となります。病気のタイプによってはステロイドを用いて進行を抑えることがあります。また、心不全に対応するためにACE阻害薬やβ遮断薬などの治療薬を使用することがあります。
機能訓練も重要となります。リハビリテーション、ストレッチ、マッサージなどを定期的に行い、関節拘縮を予防し、残存した機能を最大限活かせるようにします。自立歩行ができなくなった場合には車いすなどの利用、呼吸サポートを目指した呼吸器の使用、誤嚥が多い場合には胃瘻増設なども検討されます。
病気のタイプによっては、より高い効果を期待してエクソン・スキップと呼ばれる方法がとられることもあります。すべての病型に対して使用できる方法ではないため、より多くの患者さんが恩恵を受けることができるよう、さらなる研究の発展が望まれています。
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