デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて

Q: 概要

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、骨格筋の壊死(えし)・再生を主な症状とする筋ジストロフィーの1つです。筋ジストロフィーにはさまざまな種類がありますが、X染色体に存在するジストロフィン遺伝子と呼ばれる遺伝子変異によって小児期に発症する... (もっと見る)

概要

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、骨格筋の壊死(えし)・再生を主な症状とする筋ジストロフィーの1つです。

筋ジストロフィーにはさまざまな種類がありますが、X染色体に存在するジストロフィン遺伝子と呼ばれる遺伝子変異によって小児期に発症するものをデュシェンヌ型筋ジストロフィーと呼びます。同様にジストロフィン遺伝子の異常によって起こるベッカー型筋ジストロフィーと合わせて、ジストロフィノパチー（ジストロフィン症）と呼ばれることもあります。

筋ジストロフィーは筋肉が壊れやすくなっており、筋肉の再生が追い付かないことで徐々に筋肉量が低下し、筋力の低下を引き起こします。デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは3歳頃から転びやすい、走れないなどの運動機能の異常がみられ、やがて歩行困難や呼吸機能、心臓機能の低下がみられるようになります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは筋ジストロフィーの中でも頻度の高いタイプで、X染色体を1つしか持たない男児に発症することが多く、出生男児約3,500人につき1人の割合でみられるといわれています。ただし、遺伝によらない突然変異によって発症することもあり、日本の患者の4割は突然変異によるものであるといわれています。

原因

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因はX染色体に存在するジストロフィン遺伝子の変異に由来します。ジストロフィンは筋肉の細胞膜にあり、筋肉細胞が正常に機能するために必要なタンパク質です。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは筋肉細胞の膜の安定化に関わっているジストロフィンタンパクが欠損しているため、筋肉細胞が壊れやすくなり、その結果筋肉量が減少し筋力低下の症状がみられるようになります。

ジストロフィン遺伝子はX染色体上に存在しており、潜性（劣性）遺伝します。女性では片方の親から異常な遺伝子を受け継いでいたとしても、もう一方のX染色体上の遺伝子が正常であればデュシェンヌ型筋ジストロフィーを発症することはありません。しかし、男性はX染色体を1つしか持たないため片方の親から変異遺伝子を受け継ぐと発症することになります。

ただし、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは突然変異で生じる場合もあり、この場合は親が変異遺伝子を保有していなくても発症します。

症状

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは下肢の筋力低下からはじまり、徐々に全身の筋力低下を生じます。特に、体幹に近い筋肉に症状が現れることが多く、経過とともに心筋や呼吸筋といった生命維持に不可欠な筋力の低下をきたすようになります。

症状は幼少期から現れることが多く、歩き始めが遅いなどの発達の遅れから始まり、歩く、走る、飛び跳ねる、階段を上り下りするといった場面で下肢の運動機能の問題が明らかになります。病気の進行とともに上肢の筋力も低下するようになります。体幹を支える筋の力が弱くなるために脊椎変形（脊柱側弯症(せきちゅうそくわんしょう)）がみられるようになります。

出現時期がさまざまですが、心筋障害が出現しゆっくりと進行する場合が多いです。さらに、呼吸筋の筋力低下が進むことで慢性呼吸不全を認めるようになり、感冒（かぜ）をきかっけに排痰困難、覚醒不良、起床時の頭痛などの症状が出現してきます。

また、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の約3分の1は発達障害や知的障害を合併する場合があります。