デュシェンヌ型筋ジストロフィー

治療

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの根本的な治療薬はなく、リハビリテーションや対症療法が中心になります。また、ステロイド薬による治療やエクソンスキッピング治療と呼ばれる薬物治療が行われています。

リハビリテーション

関節が固くなる症状（関節拘縮(こうしゅく)）や変形の予防、転倒や事故の予防対策、車いすの利用など、生活範囲を維持拡大するためにさまざまなリハビリテーションを早期から実施します。

また、呼吸、食事、社会活動などの訓練を行い、健康維持や生活の質の維持を目指します。

対症療法

脊柱側弯症、呼吸筋の低下や心機能の低下に対しては、手術や心保護薬、人工呼吸器の装着などの治療が行われます。また、嚥下(えんげ)能力が低下することで食事が困難になると、経管栄養や胃瘻(いろう)の造設が行われることがあります。

薬物治療

デュシェンヌ型筋ジストロフィーではステロイド薬を使用することで歩行可能な期間が長くなったり、呼吸機能の低下を遅らせたりできることが期待できます。

また、新しい治療法として治療薬によるエクソンスキッピング治療と呼ばれるものがあります。ジストロフィン遺伝子の遺伝情報を読み取るはたらきにアプローチする新しい治療法です。エクソンスキッピング治療は遺伝子変異のタイプによって適応が決まる方法のため、適応があるかどうかは主治医と相談する必要があります。

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