デュシェンヌ型筋ジストロフィー

検査・診断

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは男児で筋力低下といった特徴的な症状から疑われ、遺伝子検査や筋生検によって診断されます。また、家族に筋ジストロフィーの男児がいたり、筋力低下の患者がいたりする場合には疑われる可能性が高くなります。

検査では筋肉の破壊を示す血液中のクレアチンキナーゼの値やジストロフィン遺伝子変異の有無の確認、筋肉中のジストロフィンタンパクの量などによって診断されます。

診断後には心臓の異常を調べるために心電図検査や心エコー検査、呼吸機能検査などを定期的に行っていく必要があります。