デュシェンヌ型筋ジストロフィー

症状

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは下肢の筋力低下からはじまり、徐々に全身の筋力低下を生じます。特に、体幹に近い筋肉に症状が現れることが多く、経過とともに心筋や呼吸筋といった生命維持に不可欠な筋力の低下をきたすようになります。

症状は幼少期から現れることが多く、歩き始めが遅いなどの発達の遅れから始まり、歩く、走る、飛び跳ねる、階段を上り下りするといった場面で下肢の運動機能の問題が明らかになります。病気の進行とともに上肢の筋力も低下するようになります。体幹を支える筋の力が弱くなるために脊椎変形（脊柱側弯症(せきちゅうそくわんしょう)）がみられるようになります。

出現時期がさまざまですが、心筋障害が出現しゆっくりと進行する場合が多いです。さらに、呼吸筋の筋力低下が進むことで慢性呼吸不全を認めるようになり、感冒（かぜ）をきかっけに排痰困難、覚醒不良、起床時の頭痛などの症状が出現してきます。

また、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の約3分の1は発達障害や知的障害を合併する場合があります。