デュシェンヌ型筋ジストロフィー

原因

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因はX染色体に存在するジストロフィン遺伝子の変異に由来します。ジストロフィンは筋肉の細胞膜にあり、筋肉細胞が正常に機能するために必要なタンパク質です。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは筋肉細胞の膜の安定化に関わっているジストロフィンタンパクが欠損しているため、筋肉細胞が壊れやすくなり、その結果筋肉量が減少し筋力低下の症状がみられるようになります。

ジストロフィン遺伝子はX染色体上に存在しており、潜性（劣性）遺伝します。女性では片方の親から異常な遺伝子を受け継いでいたとしても、もう一方のX染色体上の遺伝子が正常であればデュシェンヌ型筋ジストロフィーを発症することはありません。しかし、男性はX染色体を1つしか持たないため片方の親から変異遺伝子を受け継ぐと発症することになります。

ただし、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは突然変異で生じる場合もあり、この場合は親が変異遺伝子を保有していなくても発症します。