那須・ハコラ病

原因

那須・ハコラ病は、DAP12遺伝子もしくはTREM2遺伝子の異常により発症すると考えられています。これらの遺伝子は協調して、破骨細胞(はこつさいぼう)（骨の細胞の一種）やミクログリア（神経系の免疫を司る細胞）のはたらきを調整しています。

DAP12遺伝子もしくはTREM2遺伝子に異常があると、破骨細胞やミクログリアのはたらきが障害され、全身にさまざまな症状が引き起こされると考えられています。

遺伝子異常により発症する那須・ハコラ病は、常染色体劣性遺伝と呼ばれる形式で遺伝します。この遺伝形式では、原因遺伝子を1つ持つのみでは病気の発症には至らず保因者となり、2つ有する場合に発症します。そのため、両親が１つずつ原因遺伝子を有する場合、理論的には25%の確率で発症します。

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