那須・ハコラ病は、骨や脳のはたらきに関与する“TREM2遺伝子”や“DAP12(TYROBP)遺伝子”の変異によって発症することが分かっています。ただし、発症の詳しいメカニズムについてはいまだ明らかになっていません。
なお、この病気は常染色体潜性(劣性)遺伝という遺伝形式を取るため、患者の親や子どもでの発症は通常みられないものの、きょうだい間で発症を認めることがあります。
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