那須・ハコラ病

検査・診断

那須・ハコラ病が疑われる場合には、身体診察のほかX線検査や骨生検、CT、MRI検査、遺伝学的検査などが行われます。

身体診察では、骨症状や精神神経症状の有無を確認するのが一般的です。加えてさまざまな検査が行われます。まずX線検査では、骨に発生する嚢胞や骨折の有無などを確認します。骨生検では、骨を一部採取して顕微鏡で詳しく調べます。CTやMRI検査では、脳の萎縮や白質の変化の有無などを調べます。さらに遺伝学的検査では、那須・ハコラ病の原因となるTREM2遺伝子やDAP12（TYROBP）遺伝子の変異について確認します。

これらの検査の結果、骨や脳の変性を認め、繰り返す骨折や精神神経症状、TREM2遺伝子やDAP12（TYROBP）遺伝子の変異が確認された場合には、那須・ハコラ病と診断されます。