重症複合免疫不全症

原因

重症複合免疫不全症は、先天的なタンパク質の設計図（遺伝子）の異常により、免疫細胞の一種であるT細胞やB細胞、NK細胞といった複数のリンパ球の機能が低下することが原因で発症します。異常が起きる遺伝子ごとに別の病名がつけられており、症状の重症度が異なります。

• X連鎖型重症複合免疫不全症
• アデノシンデアミネース欠損症
• JAK3欠損症
• RAG欠損症

上記のうち、約半数がX連鎖型重症複合免疫不全症であり、約4～7.5万人に1人の割合で発症しています。免疫細胞を活性化するのに必要なタンパク質の刺激を受ける受け皿に問題があるため、複数のリンパ球がうまくはたらくことができません。