重症複合免疫不全症

検査・診断

重症複合免疫不全症を診断するための検査は、血液検査、画像検査、遺伝子検査の３つがあります。

血液検査

血液に含まれる免疫細胞を調べます。きちんと外敵を倒すはたらきが機能しているかどうか確認します。特にリンパ球と呼ばれるT細胞やB細胞、NK細胞の数を調べ、正常に外敵を攻撃できるのかを詳細に調べます。また、感染症に合併する炎症や貧血、タンパク質の異常などについてもわかります。

画像検査

肺炎や腸炎、皮膚炎などが考えられる場合、感染源を特定するために画像検査を行います。放射線を使って体の中を調べるレントゲンや、CT検査が一般的です。CT検査で針を刺して確認することもありますが、この場合針は刺さないので、身体にかかる負担は小さいです。

遺伝子検査

リンパ球の機能が低下していた場合や、家族内にこの病気を発症した人がいる場合には、血液細胞のDNAを抽出してどのような遺伝子異常があるか調べます。複数の遺伝子異常があり、どの遺伝子異常があるかによって重症度が異なるため、治療の選択が大きく変わります。