骨軟骨腫

原因

骨の端に当たる部分には「成長板」が存在しています。成長板は軟骨から骨を形成するため、骨の成長には重要な部位です。年齢を経るにつれて骨の成熟度も高まり、成長板は完全に骨へと置き換えられます。

骨軟骨腫は、成長板付近における骨の成長が骨の外側に向かって生じることで発生します。腫瘍の構成成分には、骨や軟骨が含まれています。発生部位としては上腕骨や大腿骨が多く、特に関節近くの部位に発症します。

骨軟骨腫は単発性に生じることもあれば多発することもあります。多発性の骨軟骨腫は遺伝性疾患として発症することもあり、家族性に発生するものを「先天性多発性外骨腫」と呼びます。いずれのタイプの骨軟骨腫であっても、EXT遺伝子と呼ばれる遺伝子への関連も報告されています。

多発性の骨軟骨腫のうち、先天性多発性外骨腫は家族性に発生することが多いですが、このタイプの病気は「常染色体優性遺伝」と呼ばれる遺伝形式をとります。すなわち、病気の原因遺伝子を持つ方から産まれたお子さんを考えた際、お子さんに病気の原因遺伝子が伝わる可能性は50%です。原因遺伝子を持つからといって必ずしも病気を発症するわけではありませんが、先天性多発性外骨腫では90%以上の確率で病気の発症に至るとされます。

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