4p欠失症候群

原因

4p欠失症候群は、4番染色体短腕末端の欠失によって生じます。

ヒトは23対(つい)、合計46本の染色体を持っています。同じ番号の染色体がそれぞれ2本ずつ大きい順に1番から22番まで番号が決められており、それ以外に性別を決める性染色体が2本あります。染色体は動原体（セントロメア）と呼ばれる部分でくびれた形をしており、その動原体を境に長いほうを長腕(ちょうわん)、短いほうを短腕(たんわん)といいます。

4p欠失症候群の場合、4番染色体の短腕（中でもFGFR3、LETM1、NSD2が位置する 4p16.3領域と呼ばれる部分）に欠失があり、本来あるべき遺伝子の機能が失われることでさまざまな症状が引き起こされると考えられています。ただし、欠失の範囲や症状は人によってさまざまです。