4p欠失症候群

検査・診断

身体的な特徴から4p欠失症候群が疑われる場合、血液を用いた染色体検査が行われます。染色体ギムザ染色法、FISH法などもありますが、2021年に保険適用になったマイクロアレイ染色体検査では欠失の有無と同時に欠失サイズも明らかにすることができ、ほかの染色体が絡んだ不均衡転座も診断可能です。