症状
4p欠失症候群の患者は、前に突き出た額、離れた目、平たい鼻、小さいあごなど、特徴的な顔立ちをしています。症状としては、胎児期から始まる成長障害、筋緊張低下、精神運動発達遅滞、知的障害が挙げられ、程度に差はありますが、全ての患者にみられるといわれています。また、てんかん重責もよくある症状で、先天性心疾患がみられる場合もあります。
4p欠失症候群はほかの病気を合併することも多く、顔面非対称や難聴、眼瞼下垂（まぶたが下がる病気）、脳形態異常、唇裂口蓋裂などがみられる場合もあります。
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