MECP2重複症候群

原因

MECP2重複症候群の原因は、X染色体に位置するMECP2遺伝子の重複（二重あるいは三重）です。

MECP2遺伝子のはたらき

MECP2遺伝子をもとに産生されたタンパク質は、ほかの遺伝子の発現を調節し、神経細胞の成長やシナプスの形成に関係します。正常な状態では、適切な量のタンパク質が産生されますが、MECP2遺伝子の領域を重複（二重あるいは三重）に持っている場合、タンパク質が細胞内で過剰に作られます。この過剰な状態が脳の機能に影響を及ぼすと考えられていますが、詳細な機序については、2026年現在も研究が進められています。

MECP2重複症候群が男児に多い理由

ヒトでは、男性はXY、女性はXXという組み合わせの性染色体を持っています。MECP2遺伝子はX染色体上に存在するため、女性の場合は、2本のX染色体のうち一方がランダムに休止する“X染色体不活性化”という仕組みによって、通常は正常な遺伝子がはたらくことで症状がみられません。男性の場合は、X染色体を1本のみ持っているため、MECP2遺伝子の重複の影響が直接現れます。ただし、女性でも不活性化のバランスの極端な偏りなどによって、正常なX染色体ではなくMECP2遺伝子を持つX染色体が多くはたらいた場合には、症状が現れることがあります。また、MECP2遺伝子を含む領域の染色体がほかの染色体に結合している転座によってもMECP2重複症候群になります。