MECP2重複症候群

検査・診断

MECP2重複症候群の診断では、まず重度の知的発達の遅れや筋緊張低下、繰り返す感染症などの主な症状がみられることを確かめます。レット症候群やアンジェルマン症候群など、ほかのよく似た病気との鑑別も重要です。そして、遺伝学的検査によってMECP2遺伝子の重複を確認します。免疫系の異常を調べるために、血液・生化学的検査が行われることもあります。さらに、脳波検査や心電図検査なども行われます。