MECP2重複症候群

治療

核酸医薬や遺伝子治療の研究は進められていますが、2026年現在、根本的な治療法は確立されていません。そのため、症状を和らげる対症療法と療育・リハビリテーションが中心となります。また、長く治療や介護を続けるうえでほかの家族の方と交流し、情報の共有や互助などを行う手段として、家族会も大切です。

一方、米国ではアンチセンスオリゴという方法で治験が行われています。また、中国ではRNA編集による治験が行われています。日本でも治験が始まることが期待されています。

薬剤抵抗性てんかん

複数の抗てんかん薬を組み合わせて発作のコントロールを図ります。薬物療法で十分な効果が得られない場合には、体に装置を植え込んで神経を刺激する“迷走神経刺激療法”などの外科的治療が選択肢となることがあります。ケトン食療法という食事制限による治療が行われることもあります。

繰り返す感染症

肺炎などの呼吸器感染症を繰り返す場合は、抗菌薬や補液の投与が行われます。呼吸器感染症に伴う呼吸障害に対しては、機械を使って酸素を補う“酸素療法”や、喉に小さな穴を開ける気管切開が検討されます。重度の誤嚥(ごえん)による肺炎を繰り返す場合には、気管切開のほか、口の中のものが肺に入らないように気管を分離する“喉頭気管離断術(こうとうきかんりだんじゅつ)”などの手術が検討されることもあります。

消化器症状

誤嚥のリスクを減らし、十分な栄養を摂取するために、お腹に細いチューブを入れる“胃ろう造設術”が行われることがあります。胃食道逆流が強い場合には、逆流を防ぐ“噴門形成術”が検討されます。また、慢性的な便秘に対しては、便秘薬（坐薬）や定期的な浣腸によって治療が行われます。

療育・リハビリテーション

筋肉のこわばりや関節が固まることの予防や、残存機能の維持などのため、早期からの療育やリハビリテーションが重要です。患者の状態に合わせて、個別にプログラムが実施されます。