アイカルディ症候群

症状

アイカルディ症候群の主な症状は、脳梁欠損・網脈絡膜裂孔・点頭てんかんです。脳梁欠損とは、生まれつき起こる脳の奇形のひとつです。

網脈絡膜裂孔とは、目の奥に広がる膜状の組織に異常がある状態の一つを指します。点頭てんかんとは、てんかんの一種です。うなずくような動作に見える、首、体幹、四肢の筋肉の瞬間的な収縮をともなうスパズム発作が特徴です。

そのほか、発達の遅れ、背骨や肋骨の異常、まれに口唇口蓋裂などの症状もみられます。