アペール症候群

原因

アペール症候群の原因は、頭蓋骨の縫合部が通常よりも早い時期に塞がることです。正常な発達では、生まれたばかりの赤ちゃんの脳は急速に成長します。この急激な脳の成長に対応するために、7つの骨片に分かれている頭蓋骨の間にある縫合部の骨が成長することで、頭蓋のサイズを拡大させています。脳の成長が完了する時期になると、これらの縫合部は自然に閉じて一体化した硬い頭蓋骨となります。

アペール症候群では、このプロセスが早期に進行し、脳が十分に成長する前に頭蓋骨の縫合部が塞がります。この疾患の多くはFGFR2という遺伝子の突然変異と関連していることが分かっていますが、その詳細なメカニズムについては現在も研究が続けられています。