アペール症候群の主な症状は、頭蓋や顔面の変形、眼球の突出、呼吸の障害、嚙み合わせの不良、上顎(上あご)の裂け目(口蓋裂)などです。また、頭蓋骨が小さいことにより脳の発達が妨げられ、頭痛や嘔吐・吐き気などが起こる場合があります。また、手足の指が隣り合った指と癒着した状態となります。稀ですが、心奇形や消化器疾患を合併することもあります。
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