アペール症候群

検査・診断

頭蓋や特徴的顔貌、左右対称性の合指(趾)症といった所見からアペール症候群が疑われる場合には、単純頭部X線写真や3D-CTを用いて、頭蓋や顔面の骨の変形、頭蓋内圧亢進の有無、早期癒合による縫合線の消失などを確認します。

また、CTやMRIにより、水頭症といった合併症やその他の脳奇形がないかを確認します。アペール症候群はFGFR遺伝子の変異が原因となっていることがわかっているため、遺伝子検査が行われる場合があります。ほとんどの患者さんで、Ser252TrpまたはPro253Argのどちらかの変異が認められます。

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