アペール症候群

検査・診断

診察では、まず患者の頭蓋や顔面、眼球、手指などに現れる特徴的な症状がみられるかを確認します。より詳細な情報を得るために、X線検査や、CT、MRIなどの画像検査を実施します。これらの検査により、頭蓋骨内の圧力の状態や顔面の骨の成長状況を調べることができます。症状と画像診断の結果に基づき総合的に診断が行われ、確定診断として遺伝子検査が実施されます。