アミロイドニューロパチー

検査・診断

アミロイドニューロパチーでは、まず問診や身体診察で家族歴や症状を確認します。そしてもしもこの病気が疑われる場合には、組織の一部を採取する生検が行われます。

診断を確定するにはアミロイドの沈着を証明する必要があるため、腓腹神経などから組織を採取して顕微鏡で調べられる場合があります。アミロイドが脂肪組織や全身の微小な血管、消化管にも沈着しやすいという性質を利用して、皮下脂肪、皮膚、消化管、口唇などから負担が比較的少なく簡便に実施できる生検による病理検査も広く行われます。アミロイド沈着がみられたら、アミロイドを構成するタンパク質の種類を検査し、どのようなアミロイドーシスのタイプであるか確認する必要があります。

また、遺伝性ATTRアミロイドーシスが疑われる場合は、トランスサイレチン遺伝子の変異を調べるために採血により遺伝子検査が行われます。

そのほか、障害の程度を評価するためや原因疾患の有無を調べるために、心電図や心臓超音波検査、心筋シンチグラフィー、神経伝導検査、骨髄検査、骨X線検査などが行われる場合もあります。