アミロイドニューロパチー

原因

アミロイドニューロパチーの原因は、アミロイドーシスのタイプにより異なります。トランスサイレチンが原因となる“ATTRアミロイドーシス”（遺伝が関連する“遺伝性ATTRアミロイドーシス”と、遺伝は関連せずに加齢とともに生じる“野生型ATTRアミロイドーシス”にさらに分類されます）と、免疫グロブリン軽鎖が原因となる“ALアミロイドーシス”、極めてまれにゲルソリン遺伝子の変異による“ゲルソリンアミロイドーシス”による場合があります。

遺伝が関係する場合

遺伝が関連するアミロイドニューロパチーの代表的なものが遺伝性ATTRアミロイドーシスであり、以前は“家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）”と呼ばれていました。トランスサイレチンの遺伝子変異は、親から子に遺伝する可能性があります。両親のどちらかに遺伝子変異がある場合、理論的には50％の確率で子どもに受け継がれます。

遺伝が関係しない場合

後天的なものでは、“免疫グロブリン軽鎖型（AL）アミロイドニューロパチー”が代表的です。多発性骨髄腫に伴う場合と伴わない場合があります。いずれの場合も異常に増加した形質細胞から産生される免疫グロブリン軽鎖がアミロイドを形成することが原因と考えられています。