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家族性アミロイドポリニューロパチー

別名
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー,FAP
最終更新日
2018年09月20日
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2018/09/20
掲載しました。

概要

家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)とは、遺伝子異常を原因として「アミロイド」と呼ばれる異常な物質が蓄積する病気のひとつを指します。主には神経や心臓、腎臓、消化管、眼などにアミロイドが沈着することで、しびれや立ちくらみ、不整脈などの症状がみられます。

治療では、内服薬による治療、対症療法、肝移植などが行われます。なお、家族性アミロイドポリニューロパチーは、近年では「トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー」と呼ばれています。

原因

家族性アミロイドポリニューロパチーは、遺伝子異常を原因として発症します。体内には「トランスサイレチン」と呼ばれるタンパク質がありますが、遺伝子異常が存在することで、このタンパク質の構造が不安定になります。不安定なトランスサイレチンは、アミロイドと呼ばれる異常構造物を形成しやすく、これが全身各所に蓄積することで病気の発症に至ります。

家族性アミロイドポリニューロパチーは、名前が示唆するように、家族性に発症しうることも特徴です。常染色体優性遺伝形式と呼ばれる遺伝形式をとり、親御さんが病気を抱える場合、理論的には、お子さんに50%の確率で病気が発症します。家族歴がなく、突然変異的に発症することもあります。

症状

神経、心臓、腎臓、消化管、眼などに関連した症状がみられます。

具体的には、手足のしびれや感覚異常、めまいや立ちくらみ、不整脈、動悸などがみられます。また、話しにくい、ものが見えにくい、といった症状もみられます。

これらの症状によって、低温やけどを起こしたり、転倒してけがをしたりすることがあり、日常生活に大きな支障が生じることもあります。

その他、排尿障害勃起障害、便秘、下痢、腹痛などの症状が現れることがあります。

検査・診断

家族性アミロイドポリニューロパチーは、全身各所に広がる多彩な症状、家族歴などから疑われます。アミロイドの沈着が想定される臓器の一部を採取し、それを顕微鏡で観察することで、異常構造物の沈着を証明します。

また、家族性アミロイドポリニューロパチーは遺伝子異常を原因として発症するため、遺伝子検査を行うこともあります。

臓器障害の程度を評価するために、血液検査や尿検査、心電図、心エコー、末梢神経伝導速度検査などが行われることもあります。

治療

治療では、不安定なトランスサイレチンを安定化させるための内服薬治療や、異常なトランスサイレチンの産生を抑制するための肝移植が考慮されます。

対症療法も重要です。たとえば、不整脈に対してはペースメーカー、立ちくらみに対しては内服薬、腎不全に対しては透析などが、それぞれ検討されます。また、温度を感じにくくなり、不意にやけどをすることもあるため、湯たんぽの使用を避ける、風呂に入る前に設定温度を確認する、などの日常生活上の対策も大切です。

また、家族性アミロイドポリニューロパチーは遺伝的な側面を有する疾患であるため、遺伝カウンセリングを考慮することも大切です。

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