家族性アミロイドポリニューロパチー

原因

家族性アミロイドポリニューロパチーは、トランスサイレチン、アポリポタンパクAI、ゲルソリンなどのタンパク質の遺伝子変異を原因として発症します。

中でも圧倒的に多いのがトランスサイレチンの遺伝子変異によるものです（トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー）。

トランスサイレチンは主に肝臓で作られるタンパク質の1つで、遺伝子が変異すると壊れやすくなります。そして、壊れたタンパク質の塊であるアミロイドが全身の神経や臓器に沈着し、これによって神経や臓器に障害が起こります。

家族性アミロイドポリニューロパチーは遺伝によって生じ、両親のどちらかが変異のある遺伝子を持っている場合、50％の確率で子どもが受け継ぎます。

ただし、2人の子どもがいる場合にそのどちらかに必ず発症するとは限らず、あくまで1人に対して50％の確率であるため、2人とも受け継がないこともあります。また、両親に遺伝子変異がなくても、何らかの要因により遺伝子に新たな変異が生じて発症することもあります。