家族性アミロイドポリニューロパチー

検査・診断

家族性アミロイドポリニューロパチーの多くは遺伝によって生じ、多彩な症状を認めるため、家族歴や症状からこの病気を疑います。

診断の確定にはアミロイド沈着や遺伝子変異を証明することが必要です。そのために生検や遺伝子検査が行われ、生検ではアミロイド沈着が想定される神経や臓器の一部を採取して顕微鏡で観察し、遺伝子検査では血液を採取するなどして遺伝子変異を調べます。

障害の程度を評価するために、心電図や心臓超音波検査、心筋シンチグラフィー、神経伝導検査などが行われることもあります。