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全身性アミロイドーシス

目次

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概要

アミロイドーシスとは、アミロイドと呼ばれるナイロンに似た線維状の異常なタンパク質が臓器に蓄積することで引き起こされる病気です。特に全身にアミロイドが蓄積することで発症する病気を、全身性アミロイドーシスと呼びます。

このアミロイドタンパクは一種類に留まらず、蓄積するアミロイドタンパクの種類に応じて全身性アミロイドーシスは分類されます。

全身性アミロイドーシスの病状の進行様式は、蓄積するアミロイドタンパクの種類、内臓障害の程度などにより個々の患者さんで様々ですが、病気を早期発見し適切な治療へとつなげることが重要です。

原因

アミロイドは加齢とともに体内に蓄積する傾向がありますが、何かしらの基礎疾患を原因としてアミロイドのもととなる異常タンパクが産生され、その異常タンパクがアミロイドとして様々な臓器に沈着することにより内臓障害をきたします。主に遺伝性のものと非遺伝性のものに原因が分けられます。

遺伝性の全身性アミロイドーシスの代表として、「家族性アミロイドポリニューロパチー」があります。遺伝子異常により正常と異なる構造をもつトランスサイレチンというタンパクが主に肝臓で産生され、その異常タンパクがアミロイドとして神経に沈着し、神経障害を引き起こします。

一方、非遺伝性の全身性アミロイドーシスでは、「免疫グロブリン性アミロイドーシス」と呼ばれるタイプがあります。血液がんの一種である多発性骨髄腫など異常な血液細胞により異常な免疫グロブリンが産生され、アミロイドとして消化管、腎臓、心臓に沈着し、内臓障害が生じます。

そのほか、関節リウマチなどの慢性炎症性疾患で産生される炎症タンパクが原因となる「AAアミロイドーシス」や、透析を長期的に行っている方に発症することがある「透析アミロイドーシス」が知られています。

症状

全身性アミロイドーシスによる症状は、アミロイドが蓄積する臓器によって異なります。たとえば、心臓にアミロイドが蓄積すると、血液を全身に送る心臓のポンプとしての機能が障害されることになります。また、心臓のポンプ機能は、電気活動をもとにして行われているため、電気活動が阻害されると様々なタイプの不整脈を発症します。こうした心臓関連の症状として、動悸や息切れ、運動時の易疲労感、夜間就寝中の呼吸困難、咳などが出現します。

そのほかにも、腎臓にアミロイドが蓄積すると、腎不全や蛋白尿(たんぱくにょう)が引き起こされ、全身のむくみや尿量の低下などがみられます。末梢神経や自律神経が障害されることもあり、手足の麻痺(まひ)や立ちくらみ、排尿の異常や下痢などが起こることもあります。

検査・診断

全身性アミロイドーシスは、アミロイドが臓器に沈着していることを確認することで診断されます。アミロイドを確認するために異常を示す臓器の一部を採取して、顕微鏡的に観察することになります。

全身性アミロイドーシスでは、障害を起こしている臓器の機能評価を行うことも大切です。心臓であれば心電図や画像検査(胸部単純レントゲン写真、心エコー、心臓MRI)などが行われます。腎臓の場合は、血液検査、尿検査などが行われます。そのほかにも、臓器障害に対応した検査が検討されます。

全身性アミロイドーシスは、発症の原因となった基礎疾患を調べることも大切です。たとえば、免疫グロブリン性アミロイドーシスであれば、骨髄検査や血液検査(免疫グロブリンを評価します)、尿検査などが行われます。

治療

全身性アミロイドーシスの治療としては、(1)原因疾患に対しての治療、(2)臓器障害に対しての治療の大きく2つに分けることができます。

原疾患に対しての治療は、アミロイドの原因となる異常タンパク質の産生を根本的に抑えることです。具体的には、家族性アミロイドポリニューロパチーでは、適応がある症例には肝臓の移植を行います。免疫グロブリン性アミロイドーシスでは、多発性骨髄腫などにより増殖している異常な免疫グロブリンを産生する血液細胞を減らすために化学療法や造血幹細胞移植が行われます。関節リウマチに伴う慢性炎症により生じるAAアミロイドーシスの場合は、トシリズマブというお薬でアミロイドのもとになる炎症に関連したタンパクの産生を抑えます。

また、すでに生じている臓器障害に対しての治療行うことも重要です。たとえば心臓に障害を起こしている場合には、利尿剤の投与、ペースメーカの使用を考慮します。また、腎臓障害にて蛋白尿を認める場合には塩分や水分の制限、腎保護作用のあるお薬の投与が検討されます。

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