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全身性アミロイドーシスとは? 原因や症状、種類について
全身性アミロイドーシスとは、アミロイドと呼ばれるナイロンに似た線維状の異常蛋白質がさまざまな臓器に溜まることで、全身に機能障害を生じさせる疾患です。この全身性アミロイドーシスには遺伝性ものと非遺...
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全身性アミロイドーシスとは? 原因や症状、種類について

公開日 2017 年 08 月 08 日 | 更新日 2017 年 08 月 09 日

全身性アミロイドーシスとは? 原因や症状、種類について
山下 太郎 先生

熊本大学医学部附属病院 神経難病診療体制構築事業 特任教授、アミロイドーシス診療センター センター長

山下 太郎 先生

全身性アミロイドーシスとは、アミロイドと呼ばれるナイロンに似た線維状の異常蛋白質がさまざまな臓器に溜まることで、全身に機能障害を生じさせる疾患です。

この全身性アミロイドーシスには遺伝性ものと非遺伝性のものがあり、36もの種類があるそうです。近年、高齢化とともに、全身性アミロイドーシスは増加傾向にあるといいますが、それはなぜなのでしょうか。

熊本大学医学部附属病院には、アミロイドーシスの診断・治療を専門とするアミロイドーシス診療センターがあります。今回は、同センターのセンター長でいらっしゃる山下 太郎先生に全身性アミロイドーシスの原因や症状についてお話しいただきました。

全身性アミロイドーシスとは

アミロイドーシスとは、アミロイドと呼ばれるナイロンに似た線維状の異常蛋白質がさまざまな臓器に溜まることで、機能障害を生じさせる疾患の総称です。

アミロイドーシスは、複数の臓器にアミロイドが沈着し全身に障害をきたす全身性アミロイドーシスと、ある特定の臓器に沈着することで障害を起こす限局性アミロイドーシスに分けられます。

アミロイド沈着のメカニズム

体に存在しているさまざまな蛋白質は基本的に固まることはなく、通常は溶けた状態で体内に存在しています。しかし、遺伝子変異や濃度の上昇、加齢などにより、体内に沈着することがあります。

また、加齢の影響を受け、ある年齢になるとアミロイドの蓄積が生じるケースもあります。

全身性アミロイドーシスは高齢者・男性が罹患しやすい傾向にある

アミロイドーシス

アミロイドーシスは高齢化とともに患者数が増加

近年の高齢化に伴い、全身性アミロイドーシスは増加傾向にあるといわれています。それは、加齢が全身性アミロイドーシスの危険因子になり得るからです。もちろん、すべての高齢者にアミロイドーシスが現れるわけではありませんが、高齢に伴い疾患に罹患しやすくなることが明らかになっています。

これは、いくつかのアミロイドーシスでは、疾患に罹患する遺伝子を持つ方が、ある年齢に達すると発症しやすくなるという仕組みになっているためです。遺伝子や年齢など複数の要因が相乗的に作用して発症する仕組みが、高齢の患者さんが多い要因になっていると推測できます。

アミロイドーシスは男性が罹患しやすい

また、理由は明らかになっていませんが、アミロイドーシス全体で、男性の患者さんが多いこともわかっています。これは、性ホルモンが関係している等さまざまな説がありますが、いまだ理由は明らかになっていません。

全身性アミロイドーシスの分類

診察を受ける男性

アミロイドーシスの種類は36にのぼり、それぞれの種類で疾患の原因や進行スピードが異なります。

全身性アミロイドーシスの代表的なものとしては、免疫グロブリン性アミロイドーシス(ALアミロイドーシス)、AAアミロイドーシス、透析アミロイドーシス、家族性アミロイドポリニューロパチー (FAP, 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス) 、老人性全身性アミロイドーシス (野生型ランスサイレチンアミロイドーシス:SSA)などが挙げられます。

なかでも最も症例数が多いものは免疫グロブリン性アミロイドーシスであることがわかっています。

遺伝性と非遺伝性アミロイドーシスがある

アミロイドーシスには、遺伝性のものと非遺伝性のものがあります。遺伝性のアミロイドーシスの代表的なものは、家族性アミロイドポリニューロパチー (FAP)です。これは、トランスサイレチンという蛋白質の遺伝子異常を持つ方に生じる遺伝性のアミロイドーシスです。

一方、免疫グロブリン性アミロイドーシス、AAアミロイドーシス、透析アミロイドーシス、老人性全身性アミロイドーシスは、非遺伝性アミロイドーシスの代表的なものになります。

最も症例数が多い免疫グロブリン性アミロイドーシスとは

免疫グロブリン性アミロイドーシスとは、免疫グロブリン(血液中や組織液中に存在する蛋白質)の産生異常が原因となり発症する疾患です。特に、多発性骨髄腫(血液細胞の1つである形質細胞のがんを指す)により免疫グロブリンが過剰に生成されることがわかっており、多発性骨髄腫に罹患した方が発症するケースも少なくありません。

全身性アミロイドーシスの症状

全身性アミロイドーシスの症状は多岐にわたる点が特徴です。それは、全身のあらゆる臓器に障害が発生しうる病気であるからです。たとえば、心臓の機能に障害が起こる心不全や不整脈が発生することもありますし、腎臓の障害による腎不全や蛋白尿、末梢神経や自律神経の障害によって手足の麻痺や立ちくらみ、排尿の異常や下痢などが起こることもあります。

初期症状として多い心不全や末梢神経障害

初期症状

なかでも、初期症状として心不全がかなり多いことがわかっています。また、手足に麻痺などが生じる末梢神経障害を起こす患者さんも非常に多いことが明らかになっています。ほかにも、腎臓の機能障害や不整脈など、症状は多岐にわたる点が特徴でしょう。

心臓を抑える男性

これらの症状は他の疾患との区別が難しく、患者さん自身で全身性アミロイドーシスへの罹患に気づくことは極めて難しいといわれています。

早期受診が早期発見につながる

そのため、気になる症状や何らかの不調を感じることがあれば、なるべく早期に病院を受診することが早期発見のためには重要になります。心臓に異常を感じることがあれば循環器内科を受診したり、手足のしびれがあれば神経内科を受診するなど、まずは該当する臓器の診療科を受診することをお勧めします。

医療者側の啓発が進んでいることもあり、検査を受け原因不明の多臓器障害の場合であれば、全身性アミロイドーシスを疑う体制が築かれつつあるからです。

たとえば、手足のしびれがあり病院を受診したとします。その場合、通常の加齢現象の範囲ではなく、手足のしびれに加えて不整脈や心不全もある場合には全身的な疾患の可能性を疑うでしょう。

さらに検尿を行い、蛋白尿が検出された場合にも全身性アミロイドーシスを疑うことができます。このように、特定の臓器の診療科を受診した場合であっても、いくつかの臓器に障害がみられる場合にはアミロイドーシスの可能性が考えられます。

全身性アミロイドーシスの進行

全身性アミロイドーシスの進行は比較的速い点が特徴でしょう。お話ししたように、アミロイドーシスにはさまざまな種類があり、それぞれ進行のスピードも異なります。

たとえば、免疫グロブリン性アミロイドーシスは、疾患の発見が遅れ治療効果が認められない場合や進行が速い場合には、発症後数年で亡くなってしまうケースもあります。しかし、なかには適切な治療により長生きされる方もいらっしゃいます。

家族性アミロイドポリニューロパチーの場合、症状が現れてから約10年生存するケースが多いです。現在では治療にも多様な選択肢があります。繰り返しになりますが、早期診断・早期治療が重症化を防ぐためには重要になります。

全身性アミロイドーシスの治療に関しては、記事2『全身性アミロイドーシスの治療-新たな薬剤の登場や免疫療法とは?』をご覧ください。

 

全身性アミロイドーシス (山下 太郎先生)の連載記事

熊本大学医学部附属病院神経内科アミロイドーシス診療体制構築事業と、熊本大学医学部附属病院アミロイドーシス診療センターセンター長を担当している。事業では、熊本県に世界的な集積地を有する家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)をはじめ、高齢者の心不全の原因になりうる老人性全身性アミロイドーシス(SSA)など、多彩な病態を表す希少疾患であるアミロイドーシスに関して、県内の各施設、および全国の医療機関からの診断、診療支援の依頼に対応している。

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