概要
アミロイドーシスとは、アミロイドと呼ばれる線維状の不溶性タンパク質が心臓、腎臓、消化管、脳、神経、皮膚、舌などさまざまな臓器に沈着して機能の異常を引き起こす病気のことです。全身のさまざまな臓器に発症する“全身性アミロイドーシス”と特定の臓器のみに発症する“限局性アミロイドーシス”の2つのタイプがあります。どのようにしてアミロイドが作られるようになるのか明確な発症メカニズムは分かっていませんが、加齢や遺伝、炎症、腫瘍などが関連する場合があります。
症状はアミロイドが沈着した臓器によって異なり、ほとんど症状がないケースもあれば命の危険が生じるようなケースなどさまざまです。また、徐々に進行していくことが多く、適切な治療を続ける必要があります。
治療法はアミロイドーシスのタイプによってまったく異なりますので、アミロイドーシスのタイプを適切に診断することが非常に重要です。以前は発症した症状を緩和させる対症療法が主体となっていました。しかし、近年ではタイプによっては各種の薬物療法などで予後を改善する治療を行うことも可能です。
原因
アミロイドーシスはアミロイドという異常な線維状の不溶性タンパク質が臓器に沈着するために発症する病気です。アミロイドが体内で産生されるようになる詳しいメカニズムは不明な点が多いです。アミロイドーシスは、いくつかの病気に併発することも知られています。結核などの特定の感染症、関節リウマチ、ベーチェット病などの自己免疫疾患、炎症性腸疾患などの慢性的な炎症性疾患、多発性骨髄腫など腫瘍性疾患、長期間の透析治療を引き金に発症するタイプもあることが知られており、これらの病気や医療行為との関連が指摘されています。また、一部のまれなアミロイドーシスには、血液中のタンパク質を作る遺伝子の異常によってアミロイドが作られるようになることが分かっているタイプもあります。このような場合には、病気が遺伝する可能性があります。
症状
アミロイドーシスを発症すると、初期の頃にはむくみ、倦怠感、息切れ、手足のしびれなどの症状がみられることが多いとされています。病気が進行するとアミロイドが沈着した各種の臓器機能が低下していくため、さまざまな症状が現れるようになります。具体的には、心臓に発症した場合は不整脈や息切れなどの心不全症状を引き起こします。また、消化管に発症した場合は下痢、嘔吐、便秘、イレウスなどの消化器症状、腎臓に発症した場合はネフローゼ症候群や腎不全、神経系に発症した場合はしびれや痛み、麻痺、立ちくらみなどの自律神経症状がみられるようになります。さらに、皮膚などに発症した場合は皮膚が硬くなる・しこりができるといった見た目の変化が現れます。体のさまざまな場所に、アミロイドが腫瘤を作る場合もあります。
検査・診断
アミロイドーシスは発症した臓器の機能低下を引き起こすため、一般的にはそれぞれの臓器の機能や病変の有無を調べるための血液検査、尿検査、画像検査、内視鏡検査などが必要に応じて行われます。
そしてその過程でアミロイドーシスが疑われると、確定診断のために体の一部を採取(生検)し、顕微鏡でアミロイドの沈着があるか否かを詳しく調べる病理検査が必要になります。
また、アミロイドは脂肪組織に沈着しやすい性質があります。その性質を利用して近年、全身性アミロイドーシスに対しては、臍の周囲から針を刺して脂肪組織を採取し、特殊な顕微鏡で調べる検査が行われる場合があります。皮膚や消化管から生検が行われる場合も多いです。アミロイドが検出された場合は、アミロイドを作っているタンパク質の種類を調べることで、アミロイドーシスのタイプを診断する必要があります。お近くの病院で詳しく調べることが難しい場合は、専門機関に早く相談することが早期診断に重要です。
治療
アミロイドーシスはタイプにより治療法が異なります。特に予後を改善する各種の新しく効果的な治療はタイプによりまったく異なりますので、適切な早期診断が効果的な早期治療に重要です。また、アミロイドーシスによる各臓器の障害に対しては対症療法が行われます。
予防
アミロイドーシスの発症を予防する方法は解明されていません。
アミロイドーシスを発症した場合はそれぞれの臓器の機能低下による症状に合わせて運動や飲水量、食事の内容に工夫が必要になることもあります。
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心不全の治療について
時系列 昨年末 亜急性心不全にてカテーテルステント施術 本年1月 洞不全症候群にてペースメーカーの埋込施術 6月12日 慢性心不全増悪にて入院 6月20日 心筋シンチグラフィ 6月22日 カテーテル生検 6月23日6時 容態急変により心停止(蘇生まで30分程度)HCUへ移動 6月23日14時 再度心停止(蘇生まで10分程度) 6月27日 意識回復(手を握り返す) 6月28日 好きな野球チームの話しで笑う。 6月29日 人工呼吸器外し、酸素マスクに変更。 6月30日 生研の結果、心臓アミロイドーシスが確定 7月1日 声は出ないが、口の動きから私の名前を呼んでいることを確認 ----------------------------------- 輸血、透析、点滴等の治療にて、腎臓等の数値は回復しているが、 心肺機能は、かなり落ちていて、体力、気力も落ちている言われる。 今後、容態悪化の折は、麻酔をして再度、人工呼吸器をつけるか、判断を聞かれています。 主治医によると、麻酔をして人工呼吸器をつけると、覚醒する確率はかなり低いと言われました。 質問は、現況において、麻酔をして再度人工呼吸器つけると意識回復はしないものなのでしょうか。 また、つけた場合の余命は、どの程度になるでしょうか。 家族としては、ある程度覚悟はできておりますが、少しでも苦しまない状況を望んでいます。 ご助言頂ければ幸いです。
便に油が浮く
少し前から便に油が膜のようになって浮くことが多々あります。 毎回ではありませんが、5回に3回はそういうことがあります。 食事はこの症状が気になる前と変わっていません。朝食はきちんと食べる方ではありませんが、昼食と夕食は食べています。魚よりは肉類が多いですが、それは症状が気になら始めるよりもずっと前からです。野菜は1日に摂取すべき量よりは少ないと思いますが、ちゃんと食べています。 腹痛や嘔吐などはありません。 ただ、上記の症状が気になり始めたと同時に、胃が疲れやすくなったとも感じています。 一年前くらいまではなんともなかった食事量や内容でも胃もたれがして気持ち悪くなったりします。 ストレスを強く感じているときに、2日間食事量が少し増えただけで、下痢と嘔吐をし、二日間くらい下痢が続いてヨーグルトやゼリーしか食べられなかった時もありました。 現在は新しいバイトを始めたりしましたが、それほどストレスとは感じていません。 また、ここ1週間ほどは魚と肉はどっちが多いということもなく、野菜も毎食ちゃんと前よりも多く摂取していました。 食事が関係していたのかと思っていましたが、バランスの良い食事や生活リズムが整った生活を1週間していたのに、今日も便に油が浮いていました。 便に油が浮く理由、胃が疲れやすくなった理由、それらの改善策を教えていただきたいです。
脾臓が大きい
16歳の息子が超音波で脾臓が少し大きい。と言われました。追加検査は指示されてませんが、ほっておいて良いのでしょうか?
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