アミロイドーシス

概要

アミロイドーシスとは、アミロイドと呼ばれる線維状の不溶性タンパク質が心臓、腎臓、消化管、脳、神経、皮膚、舌などさまざまな臓器に沈着して機能の異常を引き起こす病気のことです。全身のさまざまな臓器に発症する“全身性アミロイドーシス”と特定の臓器のみに発症する“限局性アミロイドーシス”の2つのタイプがあります。どのようにしてアミロイドが作られるようになるのか明確な発症メカニズムは分かっていませんが、加齢や遺伝、炎症、腫瘍(しゅよう)などが関連する場合があります。

症状はアミロイドが沈着した臓器によって異なり、ほとんど症状がないケースもあれば命の危険が生じるようなケースなどさまざまです。また、徐々に進行していくことが多く、適切な治療を続ける必要があります。

治療法はアミロイドーシスのタイプによってまったく異なりますので、アミロイドーシスのタイプを適切に診断することが非常に重要です。以前は発症した症状を緩和させる対症療法が主体となっていました。しかし、近年ではタイプによっては各種の薬物療法などで予後を改善する治療を行うことも可能です。

原因

アミロイドーシスはアミロイドという異常な線維状の不溶性タンパク質が臓器に沈着するために発症する病気です。アミロイドが体内で産生されるようになる詳しいメカニズムは不明な点が多いです。アミロイドーシスは、いくつかの病気に併発することも知られています。結核などの特定の感染症、関節リウマチ、ベーチェット病などの自己免疫疾患、炎症性腸疾患などの慢性的な炎症性疾患、多発性骨髄腫など腫瘍性疾患、長期間の透析治療を引き金に発症するタイプもあることが知られており、これらの病気や医療行為との関連が指摘されています。また、一部のまれなアミロイドーシスには、血液中のタンパク質を作る遺伝子の異常によってアミロイドが作られるようになることが分かっているタイプもあります。このような場合には、病気が遺伝する可能性があります。

症状

アミロイドーシスを発症すると、初期の頃にはむくみ、倦怠感、息切れ、手足のしびれなどの症状がみられることが多いとされています。病気が進行するとアミロイドが沈着した各種の臓器機能が低下していくため、さまざまな症状が現れるようになります。具体的には、心臓に発症した場合は不整脈や息切れなどの心不全症状を引き起こします。また、消化管に発症した場合は下痢、嘔吐、便秘、イレウスなどの消化器症状、腎臓に発症した場合はネフローゼ症候群や腎不全、神経系に発症した場合はしびれや痛み、麻痺、立ちくらみなどの自律神経症状がみられるようになります。さらに、皮膚などに発症した場合は皮膚が硬くなる・しこりができるといった見た目の変化が現れます。体のさまざまな場所に、アミロイドが腫瘤(しゅりゅう)を作る場合もあります。

検査・診断

アミロイドーシスは発症した臓器の機能低下を引き起こすため、一般的にはそれぞれの臓器の機能や病変の有無を調べるための血液検査、尿検査、画像検査、内視鏡検査などが必要に応じて行われます。

そしてその過程でアミロイドーシスが疑われると、確定診断のために体の一部を採取（生検）し、顕微鏡でアミロイドの沈着があるか否かを詳しく調べる病理検査が必要になります。

また、アミロイドは脂肪組織に沈着しやすい性質があります。その性質を利用して近年、全身性アミロイドーシスに対しては、臍(へそ)の周囲から針を刺して脂肪組織を採取し、特殊な顕微鏡で調べる検査が行われる場合があります。皮膚や消化管から生検が行われる場合も多いです。アミロイドが検出された場合は、アミロイドを作っているタンパク質の種類を調べることで、アミロイドーシスのタイプを診断する必要があります。お近くの病院で詳しく調べることが難しい場合は、専門機関に早く相談することが早期診断に重要です。

治療

アミロイドーシスはタイプにより治療法が異なります。特に予後を改善する各種の新しく効果的な治療はタイプによりまったく異なりますので、適切な早期診断が効果的な早期治療に重要です。また、アミロイドーシスによる各臓器の障害に対しては対症療法が行われます。

予防

アミロイドーシスの発症を予防する方法は解明されていません。

アミロイドーシスを発症した場合はそれぞれの臓器の機能低下による症状に合わせて運動や飲水量、食事の内容に工夫が必要になることもあります。