ウィリアムズ症候群

原因

染色体異常が原因です。ウィリアムズ症候群の患者では、7番染色体に非常に微細な欠失がみられることが分かっており、2本ある染色体のうちの1本に欠失が確認されます。欠失した部分にはおよそ20個の遺伝子が存在し、欠失した遺伝子の種類により心血管疾患や視空間認知障害などを発症します。

子どもがウィリアムズ症候群であっても、その兄弟や姉妹が同様に病気を発症する可能性は低いとされています。つまり、仮に第一子がウィリアムズ症候群を発症した場合でも、その弟や妹が同じようにウィリアムズ症候群を発症することはまれということです。一方、患者の子どもには約50％の確率でウィリアムズ症候群が遺伝することが分かっています。