ウィリアムズ症候群

症状

ウィリアムズ症候群でよくみられる症状として、発達の遅れや低身長、視空間認知障害や過敏症、音楽への嗜好などの認知特性が挙げられます。また、太い内側眉毛や腫れぼったい眼瞼、上向きの鼻孔などを現す妖精様顔貌と呼ばれる特徴的な顔つきがみられます。

このほかにも以下のような多彩な全身疾患や症状を現すことがあります。

• 心血管疾患……大動脈弁上狭窄や心房・心室中隔欠損、肺動脈狭窄など
• 内分泌疾患……甲状腺機能低下症や高カルシウム血症など
• 腎泌尿器疾患……腎臓の形態異常や膀胱憩室など
• 消化管疾患……胃食道逆流や直腸脱、鼠径(そけい)ヘルニアなど
• 整形外科疾患……関節弛緩(かんせつしかん)（幼少期）、関節拘縮(かんせつこうしゅく)（青年期）など
• 眼科疾患……斜視や遠視など
• 耳鼻科疾患……難聴や中耳炎など
• 歯科疾患……咬合不全など

ただし、上記のような病気や症状全てが、全ての患者に現れるわけではなく、現れる病気や症状は個々によってさまざまです。