クーゲルベルグ・ウェランダー病

検査・診断

クーゲルベルグウェランダー病は、SMN遺伝子の異常^＊により発症する病気であるため、採血をして遺伝子検査を実施することで、ほぼ診断が確定します。

また、下位運動ニューロンや筋肉の障害の程度を確認する電気生理学的な検査や筋生検を実施することもあります。筋生検とは、筋肉の一部を取り出して組織の状態を調べる検査のことです。

筋病理では萎縮線維が大きな群をなして存在する（大群萎縮：large groups of atrophic fibers ）のが特徴的です。非萎縮ないし肥大線維はタイプ1線維です。また筋内の末梢神経も早くから髄鞘を失います。

＊SMN遺伝子：ヒトのSMN遺伝子は、相同の配列を2セット（SMN1、SMN2）持っていることがわかっています。遺伝学的検査によりSMN1遺伝子の欠失または変異を有し、SMN2遺伝子のコピー数が１以上であることが確認された患者へは、アンチセンスオリゴ核酸（ASO）薬の髄腔内投与の適応が認められています。クーゲルベルグウェランダー病の約半数でSMN1の遺伝子異常が見つかります。