クーゲルベルグ・ウェランダー病

症状

クーゲルベルグウェランダー病では、早期の段階では明らかな運動障害がなく経過します。

首のすわり、お座り、自立歩行などには問題ないことが多いですが、年齢を経るにつれて徐々に運動障害が明らかとなってきます。1歳半から20歳頃までに転びやすい、立てなくなった、などの症状をみるようになります。

クーゲルベルグウェランダー病は、脊髄性筋萎縮症のなかで3型に分類されており、段差を昇れるか否かで3aと3bにわけられます。

比較的重い3aの患者さんは階段を昇ることができませんが、3bの患者さんは階段昇降ができます。

脊髄性筋萎縮症は、進行性の病気であるため、思春期に差し掛かるあたりから歩行バランスが崩れ始め、車椅子を使うようになる3型の患者さんもいます。

また体幹の筋力も弱いために、側弯症になるリスクもあります。