サラセミア

検査・診断

サラセミアの検査では、主に血液検査と骨髄検査、遺伝子検査に加えて、内臓の状態を確認するために超音波検査が行われることもあります。血液検査では、血液に含まれる細胞の数や形などを調べます。異常なヘモグロビン（ヘモグロビンA2やヘモグロビンF）、いびつな形をした壊れた赤血球が含まれていないかどうか確認します。骨髄検査では、血液を作る工場である骨の中の骨髄をほんの一部とります。うつ伏せの姿勢で、局所麻酔を行い腰の骨に針をさし、病理医と呼ばれる医師が顕微鏡を使って、造血幹細胞の状態を詳細に観察します。また、遺伝子検査では、グロビンタンパク質の設計図である遺伝子にどのような異常があるか調べます。どの遺伝子異常があるかによって重症度が大きく異なるため、この結果により治療の選択が大きく変わります。超音波検査では、お腹の中にある脾臓や肝臓が大きくなっていないかどうか調べます。