自覚症状としては、皮膚(ひふ)が白くなる、成長が遅くなる、気難しくなったりふさぎ込んだりする、お腹が張る感じがする、などがあります。また、合併症では貧血に伴う皮膚潰瘍(かいよう)や胆石、脾腫(ひしゅ)などが見られる場合もあります。これらは、ヘモグロビンが不足するために起きる症状であり、治療によってヘモグロビンが補われることにより症状が改善します。重症型では、骨髄の造血亢進(ぞうけつこうしん)により顔面の骨や頭蓋骨(ずがいこつ)が通常よりも大きくなることがあります。
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