サラセミアについて

概要

サラセミアとは、正常のヘモグロビンを作ることのできない病気です。血液にはさまざまな細胞が含まれ、骨の中にある骨髄(こつずい)で作られます。ヘモグロビンは赤血球の主要な構成要素であり、鉄とグロビンと呼ばれるタンパク質からできています。サラセミアの患者さんは、生まれつきグロビンタンパク質を作る設計図（遺伝子）に異常があるため、正常なヘモグロビンを作ることができません。もともと地中海沿岸の地域に多く、日本人にはまれと考えられていましたが、近年では日本人の発症も決して少なくないことが明らかになっています。この患者さんは貧血を起こし、心臓や脳に運ばれる酸素が少なることで、心不全や意識消失を引き起こすことがあります。サラセミアは子供に遺伝する可能性が高く、遺伝子の異常により、軽症から重症までその症状はさまざまです。しかし、日本人には軽症型が多と考えられています。

原因

先天的なグロビンタンパク質の設計図（遺伝子）の異常が原因です。常染色体優性遺伝といって、両親のいずれかが病気を発症していた場合に遺伝する可能性があります。自然発生することはほとんどありません。

症状

自覚症状としては、皮膚(ひふ)が白くなる、成長が遅くなる、気難しくなったりふさぎ込んだりする、お腹が張る感じがする、などがあります。また、合併症では貧血に伴う皮膚潰瘍(かいよう)や胆石、脾腫(ひしゅ)などが見られる場合もあります。これらは、ヘモグロビンが不足するために起きる症状であり、治療によってヘモグロビンが補われることにより症状が改善します。重症型では、骨髄の造血亢進(ぞうけつこうしん)により顔面の骨や頭蓋骨(ずがいこつ)が通常よりも大きくなることがあります。

検査・診断

サラセミアの検査では、主に血液検査と骨髄検査、遺伝子検査に加えて、内臓の状態を確認するために超音波検査が行われることもあります。血液検査では、血液に含まれる細胞の数や形などを調べます。異常なヘモグロビン（ヘモグロビンA2やヘモグロビンF）、いびつな形をした壊れた赤血球が含まれていないかどうか確認します。骨髄検査では、血液を作る工場である骨の中の骨髄をほんの一部とります。うつ伏せの姿勢で、局所麻酔を行い腰の骨に針をさし、病理医と呼ばれる医師が顕微鏡を使って、造血幹細胞の状態を詳細に観察します。また、遺伝子検査では、グロビンタンパク質の設計図である遺伝子にどのような異常があるか調べます。どの遺伝子異常があるかによって重症度が大きく異なるため、この結果により治療の選択が大きく変わります。超音波検査では、お腹の中にある脾臓や肝臓が大きくなっていないかどうか調べます。

治療

サラセミアの治療は、外来で通院を行いながらすることが可能です。治療の目的は貧血の改善です。軽症の場合は、定期的に血液検査を行い貧血の有無をチェックします。重症の貧血の場合は、輸血療法を行い、不足しているヘモグロビンを補充します。場合によっては数十年という長期間に渡り輸血療法を継続する必要があります。そのため、頻回な輸血の副作用である“鉄過剰症”が問題となることがあります。鉄は心臓や肝臓に少しずつ蓄積するため、頻回の輸血により鉄が過剰になると、心臓や肝臓の機能が低下します。そのため、体内から鉄を排出するのを助けてくれる“鉄キレート療法”を併用します。また、鉄剤の内服薬は禁止されます。

輸血療法

点滴と同じ要領で腕に針を刺し、血液を補充します。血液検査で赤血球の値を確認しながら、月に数回、外来に通院しながら治療を行います。ヘモグロビンが補充されるため、心臓や脳にかかる負担が減ることで、自覚症状が改善します。

鉄キレート療法

飲み薬で、体内からの鉄の排出を促進するため、頻回な輸血により体内に過剰に鉄が蓄積されるのを防ぎます。副作用としては、吐き気や下痢、嘔吐、腹痛などの胃腸症状、腎障害が出ることがあります。

造血幹細胞移植療法

重症型の一部の症例でこの治療を行います。HLA(組織適合性抗原)という型が一致するドナーから提供された造血幹細胞を移植することで、血液の大本の細胞を入れ替える治療です。唯一、サラセミアを根治することのできる治療です。通常の抗がん剤治療を行い、病気をよい状態にコントロールした後に続いて治療を行うことがほとんどです。大量の抗がん剤や放射線を用いて、骨髄にいる悪性の細胞だけでなく正常の細胞まですべて破壊してしまうため、身体にかかる負担が非常に大きく、高齢者がこの治療を受けることはまれです。