シャルコー・マリー・トゥース病

症状

シャルコー・マリー・トゥース病では、末梢神経が進行性に障害されるため、多くの場合は足をはじめとし、徐々に手や腕へと症状がひろがっていきます。しかし、症状の程度は個人差が大きく、同じ遺伝子異常を原因とする家族内であっても異なる経過を示すことはめずらしくありません。

典型的な初期症状としては、バランス感覚の低下、足の筋力低下や易疲労感、巧緻性 (手先の器用さ) の低下などが挙げられます。多くの患者さんで、凹足や扁平足、槌状趾といった足の変形が伴います。また足の筋力が低下することから垂れ足となってつまずきやすくなったり、足がひっかからないように大腿を高くあげ、つま先を垂れて歩く「鶏歩」という特徴的な歩き方をするようになったりします。その他に、触覚や温痛覚といった感覚の低下が認められることがあります。一部の患者さんでは、聴力や視力に影響がおよぶこともあります。