ハンチントン病

検査・診断

ハンチントン病では、家族歴がある場合には、問診や身体診察、画像検査（頭部CT検査・頭部MRI検査）によって、ほとんどの場合診断がつきます。しかし、家族歴がはっきりしない場合には、診断を確定するために遺伝子検査が必要です。遺伝子検査は、患者本人または保護者などの代諾者の同意のもと行われます。

遺伝子検査では一般的な血液検査と同じように採血し、血液中のDNAを解析してCAGの繰り返し配列の長さを確かめます。