ポイツ・ジェーガース症候群

原因

細胞が健康な状態を保つためには、規律正しく増殖することが必要です。しかし、がん細胞ではこうした規律正しい増殖が乱れてしまっており、無秩序に細胞が増えます。細胞が適切に増殖できるようにさまざまな仕組みが存在しますが、そのなかのひとつとしてSTK11と呼ばれる遺伝子が知られています。

ポイツジェーガース症候群ではSTK11遺伝子に異常が生じており、細胞の増殖がうまく調整できなくなってしまいます。その結果として、消化管ポリープの多発やがんの発生につながります。

ポイツジェーガース症候群は家族性に伝わることがある疾患であり、常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式をとります。常染色体優性遺伝では、両親のうちどちらかがSTK11遺伝子に異常を有しており、病気の発症者です。お子さんが病気を発症する可能性は、理論的には50%となります。ただし、家族歴がない状態で突然変異的にポイツジェーガース症候群を発症することもあります。