検査・診断
ポイツジェーガース症候群は、家族歴や色素沈着の存在から疑われます。
検査としては、血便や貧血のチェックのために便検査や血液検査が行われます。また、ポリープの存在を観察するために内視鏡検査や造影検査なども行われます。さらに、ポイツジェーガース症候群はSTK11遺伝子の異常に関連して発症する病気であることから、血液を用いた遺伝子検査も行います。
ポイツジェーガース症候群では、消化管や性腺（卵巣や精巣）、乳腺、膵臓などに腫瘍が発生することがあるため、内視鏡検査や触診、エコーやCTなどの検査を行い、早期発見に努めます。
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睡眠時無呼吸症候群
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