ポンペ病

原因

ポンぺ病はグリコーゲンの分解に必要な酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素のはたらきが生まれつき悪い、あるいは生まれつき産生されないことが原因で引き起こされる病気です。

酸性α-グルコシダーゼは細胞内に存在するライソゾームと呼ばれる小器官に存在しており、グリコーゲンの分解ができなくなることによって主に骨格筋や肝臓、心臓の細胞内のライソゾームにグリコーゲンが蓄積するようになります。その結果、骨格筋、肝臓、心臓などにダメージを与えるようになると考えられています。酸性α-グルコシダーゼの機能や産生量の低下は“GAA遺伝子”の変異によって引き起こされ、常染色体劣性遺伝の形式で遺伝することが明らかになっています。