ポンペ病

症状

ポンぺ病の症状の現れ方、発症時期は人によって大きく異なり、一般的には発症時期によって“乳児型”“小児型”“成人型”の3つのタイプに分けられます。

乳児型は生後2か月頃から症状が現れ始め、哺乳量の低下や筋力が低下することによる首の座りなど運動発達の遅れが目立つようになります。このタイプは急激に重症化するのが特徴であり、心臓の筋肉や呼吸に必要な筋肉にもダメージが加わることで心不全や呼吸障害を引き起こし、未治療のままでは2歳までに死に至るとされています。

小児型は生後6か月頃から幼児の間に筋力の低下が目立つようになります。乳児型に比べて進行スピードは緩やかで、また心臓へのダメージが生じないこともあります。しかし、最終的には呼吸に必要な筋肉のダメージによって正常な呼吸ができなくなったり、肺炎などにかかりやすくなったりすることにより、治療をしなければ20～30歳頃に死に至るとされています。

成人型は、10歳以降に太ももなどの体の中心に近い部分の筋力低下が現れ、徐々に運動機能や呼吸機能の低下が生じるようになります。命に関わるような心不全などを併発することは通常ありません。また、症状の程度には幅があり、ほとんど目立った症状がないまま一生を終えるケースもあれば、最終的には車椅子や人工呼吸器の使用が必要となるケースもあります。