検査・診断
症状や家族の病歴などからポンぺ病が疑われるときは次のような検査が行われます。
血液検査
ポンぺ病では骨格筋や肝臓、心臓などにダメージが生じるため、筋肉のダメージを反映するクレアチンキナーゼ(CK)や肝臓へのダメージを反映するASTやALTなどの検査値が上昇します。
画像検査
ポンぺ病では全身のさまざまな部位に異常が生じうるため、それぞれの症状に合わせた画像検査が行われます。具体的には、心不全症状のある乳児型では心臓の状態を調べるための心臓超音波検査が行われたり、肝機能が低下している場合には肝臓の腫れの有無などを調べるためにCT検査などが行われたりします。
筋生検
症状のある筋肉の一部を採取して顕微鏡で細胞の状態を詳しく調べる検査です。筋肉内の状態を調べるために有用な検査ですが、手技が大変なので最近はあまり行われなくなっています。
酵素活性測定
白血球、培養した皮膚、筋生検で採取した筋肉を用いて酸性α-グルコシダーゼ活性を測ります。確定診断のために必須の検査です。
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関連の医療相談が10件あります
性交痛について
3日程前から性交痛があります。 激しく痛い訳ではなく、奥が少しヒリヒリする感じです。 先日エコーしてもらった際は、子宮内膜症ではないと言われていました。 子宮頚がん検査も異常無しでした。 生理前にはなるのですが、ホルモンの関係で痛みが出る事はあるのでしょうか。 年に何回かはあります。 そこまで心配いらない性交痛はありますか。
恥丘の粘膜付近の痒み
10年以上前から症状があり、痒みが強い時は血がにじむ程かきむしってしまう。現在局部がぼこぼこしており、触ると痛いが痒みは治まらない。頻尿、残尿感、尿失禁あり。毛が濃いのでチクチクして全体が痒いことも多い。
頬骨辺りの赤み
一昨日から両頬骨辺りに赤みが出ています。何かの病気では無いか心配です。
精液に血が混じる
先程射精をした際に、精液に鮮血が混じっていました。初めてのことなので、とてもびっくりしています。痛みは特にありません。調べてみると血精液症が疑われますが、すぐに受診する必要はありますでしょうか?また、現在結膜炎とヘルペスウイルスの治療中で点眼薬と軟膏を処方されています。これらと何か関係がある可能性もあるのでしょうか?
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