ポンペ病

検査・診断

症状や家族の病歴などからポンぺ病が疑われるときは次のような検査が行われます。

血液検査

ポンぺ病では骨格筋や肝臓、心臓などにダメージが生じるため、筋肉のダメージを反映するクレアチンキナーゼ（CK）や肝臓へのダメージを反映するASTやALTなどの検査値が上昇します。

画像検査

ポンぺ病では全身のさまざまな部位に異常が生じうるため、それぞれの症状に合わせた画像検査が行われます。具体的には、心不全症状のある乳児型では心臓の状態を調べるための心臓超音波検査が行われたり、肝機能が低下している場合には肝臓の腫れの有無などを調べるためにCT検査などが行われたりします。

筋生検

症状のある筋肉の一部を採取して顕微鏡で細胞の状態を詳しく調べる検査です。筋肉内の状態を調べるために有用な検査ですが、手技が大変なので最近はあまり行われなくなっています。

酵素活性測定

白血球、培養した皮膚、筋生検で採取した筋肉を用いて酸性α-グルコシダーゼ活性を測ります。確定診断のために必須の検査です。