治療
ポンぺ病は遺伝子の変異によって引き起こされる病気であるため、根本的に病気を治す方法は現在のところありません(2020年6月時点)。
そのため、治療の目的は症状の進行を極力抑えることが主体となります。現在では、不足した酸性α-グルコシダーゼと同じ作用を持つ薬を2週間に一度投与する“酵素補充療法”が行われます。蓄積したグリコーゲンによってダメージを受けた筋肉などの細胞は修復が難しいため、この治療は発症前または発症直後から開始するのが望ましいと考えられています。その他、筋力や呼吸機能を維持するためのリハビリテーションを行ったり、心不全に対する薬物療法を行ったりするなどそれぞれに現れる症状を改善し、病状の進行を食い止めるための治療を行います。
医師の方へ
「ポンペ病」を登録すると、新着の情報をお知らせします
関連の医療相談が10件あります
性交痛について
3日程前から性交痛があります。 激しく痛い訳ではなく、奥が少しヒリヒリする感じです。 先日エコーしてもらった際は、子宮内膜症ではないと言われていました。 子宮頚がん検査も異常無しでした。 生理前にはなるのですが、ホルモンの関係で痛みが出る事はあるのでしょうか。 年に何回かはあります。 そこまで心配いらない性交痛はありますか。
恥丘の粘膜付近の痒み
10年以上前から症状があり、痒みが強い時は血がにじむ程かきむしってしまう。現在局部がぼこぼこしており、触ると痛いが痒みは治まらない。頻尿、残尿感、尿失禁あり。毛が濃いのでチクチクして全体が痒いことも多い。
頬骨辺りの赤み
一昨日から両頬骨辺りに赤みが出ています。何かの病気では無いか心配です。
精液に血が混じる
先程射精をした際に、精液に鮮血が混じっていました。初めてのことなので、とてもびっくりしています。痛みは特にありません。調べてみると血精液症が疑われますが、すぐに受診する必要はありますでしょうか?また、現在結膜炎とヘルペスウイルスの治療中で点眼薬と軟膏を処方されています。これらと何か関係がある可能性もあるのでしょうか?
※医療相談は、月額432円(消費税込)で提供しております。有料会員登録で月に何度でも相談可能です。