メンケス病

概要

メンケス病とは、銅の代謝障害をきたす先天性疾患です。基本的には男児にしか発症しませんが、まれに女児にも発症します。12万人～14万人に１人の希少疾患で、多くの場合メンケス病の患者さんは2～3歳で死亡します。

原因

銅の輸送を担う酵素（ATPase：ATP7Aと呼ばれる酵素タンパク）の異常が原因です。

通常、食べ物に含まれる栄養素は腸の粘膜から吸収され、全身に運ばれていきます。ところがATPaseに異常があるメンケス病では、腸から銅を吸収できません。そのため、銅が腸の粘膜に蓄積し、体内に輸送されません。