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銅の輸送を担う酵素(ATPase:ATP7Aと呼ばれる酵素タンパク)の異常が原因です。
通常、食べ物に含まれる栄養素は腸の粘膜から吸収され、全身に運ばれていきます。ところがATPaseに異常があるメンケス病では、腸から銅を吸収できません。そのため、銅が腸の粘膜に蓄積し、体内に輸送されません。
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