メンケス病

原因

銅の輸送を担う酵素（ATPase：ATP7Aと呼ばれる酵素タンパク）の異常が原因です。

通常、食べ物に含まれる栄養素は腸の粘膜から吸収され、全身に運ばれていきます。ところがATPaseに異常があるメンケス病では、腸から銅を吸収できません。そのため、銅が腸の粘膜に蓄積し、体内に輸送されません。