レット症候群

原因

レット症候群の患者の多くは、脳の発達に不可欠な蛋白質を産生するMECP2遺伝子に機能異常があることが分かっています。一方、これ以外のいくつかの遺伝子の変異も確認されており、たとえば早い段階からけいれんがみられる患者ではCDKL5遺伝子の変異があることや、一部の患者では大脳の形成に重要なFOXG1遺伝子に変異があることが知られています。