レット症候群

原因

レット症候群は、MECP2遺伝子、CDKL5遺伝子、FOXG1遺伝子の遺伝子に異常があることから発症します。脳神経の発達には、脳細胞同士がしっかりと連携を取りつつ情報交換をすることが重要です。こうした情報交換網（シナプス）の正常な形成に重要な役割をもつと推定されるのが、MECP2遺伝子です。この遺伝子に異常のあるレット症候群では、シナプスの数が正常の半分になっています。また、同時に、脳神経が正常に機能するために重要な神経伝達物質（ドパミン、アセチルコリン、グルタミン酸など）に関する異常も報告されています。レット症候群は、家族歴がないことがほとんどであり、多くの症例において遺伝性も確認されていません。MECP2遺伝子に突然変異が生じることからレット症候群は発症します。

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