レット症候群

検査・診断

レット症候群は、一度獲得した手の運動機能や言語機能を失うなどの特徴的な症状が現れているか、ほかの外傷や病気による症状ではないかを確認したうえで、MECP2遺伝子をはじめとする遺伝子変異が確認された場合に診断されます。

遺伝子の変異が確認されない場合もあるため、一定の特徴的な症状が現れていればレット症候群と診断される場合があります。