レット症候群

治療

現在のところ、レット症候群の根本的な治療法はなく、症状に応じた治療が行われます。

運動に関する症状やジストニアなどの姿勢に関する症状に対しては、理学療法などのリハビリテーション治療が行われます。また、認知機能に関する症状などに対しては療育などによる適切な支援を行うことも重要です。

そのほか、てんかん症状が生じている場合には抗けいれん薬による薬物療法が、側弯症が進行した場合には矯正手術が行われることもあります。

アメリカでは2023年にトロフィネチドという薬剤が認可され、症状の改善のために使用され始めています。