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レーベル先天黒内障は遺伝子の異常(変異)により視細胞が変性することで発症すると考えられており、原因となる遺伝子はこれまでに20以上確認されています。
たとえばRPE65という遺伝子が変異した場合は、網膜細胞が光を感知するために必要なビタミンを合成することが困難となり、視覚障害が生じると考えられています。
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