れーべるせんてんこくないしょう

レーベル先天黒内障

同義語
Leber先天黒内障,レーバー先天黒内障,LCA
最終更新日:
2023年11月28日
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2023/11/28
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原因

レーベル先天黒内障は遺伝子の異常(変異)により視細胞が変性することで発症すると考えられており、原因となる遺伝子はこれまでに20以上確認されています。

たとえばRPE65という遺伝子が変異した場合は、網膜細胞が光を感知するために必要なビタミンを合成することが困難となり、視覚障害が生じると考えられています。

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